RADARSOLO.COM- Penyakit ini adalah satu jenis anemia dan merupakan penyakit yang dapat diturunkan dari kedua orang tua karena gangguan sintesis pada pembentukan hemogloblin (Hb).
Ya, penyakit tersebut adalah thalasemia. Terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin (Hb).
Sehingga mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah seharusnya berumur 120 hari akan lebih pendek karena sel darah merah tersebut lebih mudah rusak.
Penyakit tersebut bisa dicegah melalui deteksi dini. Meski penyakit thalasemia masih belum dapat ditemukan obatnya, namun penatalaksanaan yang tepat dapat membuat penderitanya menjalani hidup yang lebih berkualitas.
Diksi Novritasari, dokter spesialis penyakit dalam RSUD dr. Soediran Mangun Sumarso Kabupaten Wonogiri menjelaskan, penyakit keturunan tersebut di bawa oleh gen yang dibawa sejak bayi di dalam kandungan.
Setiap gen berpasangan satu diturunkan dari ibu, dan satu lagi diturunkan dari ayah.
Seorang dengan pembawa separo dari gen thalasemia, maka orang tersebut tampak tidak ada gejala karena masih ada separo gen normal yang mengatur hemoglobin.
"Seorang dengan pembawa gen thalasemia jarang memerlukan tatalaksana," ujar Diksi.
Tapi jika seorang pembawa sifat gen menikah dengan pembawa gen pula, maka ada beberapa kemungkinan.
Pertama, bisa jadi buah hatinya menerima gen separo yang normal dari ibu dan normal dari ayah, sehingga anak lahir normal.
Kedua, bila seorang anak mendapat gen pembawa thalesemia dari salah seorang orang tuanya dan satu gen normal, maka anak menjadi pemabawa gen thalasemia.
Ketiga, dan jika seorang anak membawa gen pembawa dari ibu dan ayahnya akan menjadi thalasemia mayor, dimana anak tersebut membutuhkan tranfusi darah seumur hidup dan tatalaksana pemantauan dari dokter.
"Cara mengetahui seorang talasemia dilakukan melalui pemeriksaan riwayat penyakit keluarga yang anemia atau pasien thalasemia, pucat, lemas, riwayat transfusi darah berulang, serta pemeriksaan darah dan Analisa Hb," beber Diksi.
Secara klinis ada tiga jenis thalasemia, yakni thalasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor/trait/pembawa sifat.
Pasien thalasemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup (2-4 minggu sekali) yang merupakan salah satu program layanan poliklinik rawat jalan di RSUD dr. Soediran Mangun Sumarso Wonogiri.
Anak-anak dengan thalasemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan.
Penderita thalasemia mayor akan memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidupnya dan dapat meningkatkan usia hidup hingga 10-20 tahun.
Namun apabila penderita tidak dirawat, pasien thalasemia diperkirakan hanya bertahan hidup sampai 5-6 tahun
Pasien thalasemia intermedia membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin. Penderita thalasemia jenis ini dapat bertahan hidup sampai dewasa
Sementara pasien thalasemia minor/trait/pembawa sifat secara klinis sehat, hidup seperti orang normal secara fisik dan mental, tidak bergejala, dan tidak memerlukan transfusi.
"Namun orang tersebut dapat mewariskan gen thalasemia pada anak-anaknya," .
Gejala Thalasemia
- Penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia seperti : mudah lelah dan lemas, namun pada penderita thalassemia minor anemia bisa tidak terjadi.
- Pada thalasemia mayor umumnya menunjukkan gejala seperti : badan lemah, kulit kekuningan (jaundice), urin gelap, cepat lelah, denyut jantung meningkat, tulang wajah abnormal dan pertumbuhan terhambat serta permukaan perut yang membuncit dengan pembesaran hati dan limpa.
Thalasemia dapat diketahui melalui gejala yang timbul dan melakukan pemeriksaan darah untuk melihat kelainan sel darah merah dan kelainan genetik penyebab thalassemia.
Pengobatan thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya.
Standar Pengobatan Thalasemia
Transfusi darah untuk penderita thalassemia sedang atau berat.
Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation), untuk mencegah kerusakan organ yang disebabkan penumpukan zat besi dalam darah akibat transfusi.
Ada dua jenis obat-obatan yang digunakan menurut National Hearth Lung and Blood Institute (2008) yaitu :
Deferoxamine, merupakan obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan.
Obat ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran.
Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari, obat ini dapat menyebabkan sakit kepala, mual, muntah, diare, sakit sendi, dan kelelahan.
Suplemen asam folat. Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat.
Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.
Transplantasi sum-sum tulang belakang /Bone Marrow Transplantation (BMT)
Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood), darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. dan relatif sederhana (Okam, 2001).
HLA (Human Leukocyte Antigens), adalah protein yang terdapat pada sel dipermukaan tubuh.
"Pengobatan penyakit thalasemia sampai saat ini belum sampai pada tingkat penyembuhan," terang Diksi.
"Transplantasi sumsum tulang hanya dapat membuat seorang thalasemia mayor menjadi tidak lagi memerlukan transfusi darah, namun masih dapat memberikan gen thalasemia pada keturunannya," imbuhnya.
Komplikasi seperti gagal jantung, gangguan pertumbuhan, keterlambatan pertumbuhan tanda pubertas akibat gangguan hormonal, dan lainnya umumnya muncul pada awal dekade kedua.
Tetapi dengan tata laksana yang adekuat atau optimal, usia mereka dapat mencapai dekade ketiga bahkan keempat.
Menurut kepustakaan, komplikasi umumnya terjadi di akhir dekade pertama atau awal dekade kedua, terbanyak disebabkan gagal jantung, infeksi, dan gangguan endokrin.
Kematian utama disebabkan oleh gagal jantung dan infeksi. Di Pusat Thalasemia RSCM Jakarta, angka kematian terbanyak pertama adalah gagal jantung (46 persen) dan diikuti oleh infeksi (23 persen).
Morbiditas akibat timbunan besi lainnya adalah gangguan hati, perdarahan, gangguan kelenjar hormon terutama kelenjar gonad, tiroid, paratiroid, dan pankreas sehingga muncul gejala seperti pertumbuhan fisik yang terhambat.
Tidak adanya tanda-tanda seks sekunder, infertilitas, diabetes melitus, tulang keropos dan sebagainya.
Pasien yang mengidap thalasemia harus mengonsumsi makanan yang mengandung vitamin D untuk membantu penyerapan dan asimilasi kalsium dalam tubuh.
Seperti minyak ikan COD, susu kedelai, tuna sarden keju serta kuning telur.
Konsumsi makanan kaya asam folat juga disarankan untuk membantu meringankan tanda dan gejala thalasemia.
Antara lain kacang lentik, kuning telur, ubi jalar, roti gandum, produk kedelai, kacang polong, kacang-kacangan, pisang dan buah persik.
"Makanan yang perlu dihindari pasien thalasemia adalah makanan yang mengandung kadar zat besi tinggi, karena dikhawatirkan zat besi dari makanan tersebut dapat terjadi penumpukan zat besi lebih lanjut," terang Diksi.
Makanan yang mengandung tingkat zat besi tinggi seperti hati, daging merah, makanan olahan seperti sosis, bakso dan daging hamburger.
Suplemen vitamin c dengan kadar tinggi juga dilarang karena vitamin c dapat menyerap zat besi. (*/wa)
Editor : Tri Wahyu Cahyono